Was ist das Rett Syndrom?
Das Rett Syndrom ist eine genetisch verursachte Erkrankung des autistischen Spektrums mit der Folge schwerer geistiger und körperlicher Behinderungen. Es sind fast ausschließlich Mädchen betroffen, bei denen die Erkrankung meist zwischen dem 12. und 18. Lebensmonat unvorhersehbar auftritt bzw. diagnostiziert wird. Grund für die Erkrankung ist eine spontane Mutation eines bestimmten Gens mit dem Namen MECP2 (festgestellt im Jahr 1999). Dieses Gen ist für die Produktion eines bestimmten Proteins zuständig, welches die Aktivität weiterer Gene reguliert.
Die Mädchen sind zeitlebens auf eine 24-Stunden-Betreuung angewiesen und können oftmals nicht sprechen, alleine laufen oder essen. Epileptische Anfälle, extreme Angststörungen, Parkinsonsches Zittern und Schlafstörungen sind nur einige der typischen Symptome eines Rett-Mädchens. Es wir geschätzt, dass 1 von 10.000 Neugeborenen am Rett Syndrom erkrankt. Weltweit wird die Zahl der mit der Krankheit lebenden Menschen auf 350.000 geschätzt.
In dem folgendem Kurzvideo, welches wir produzieren ließen, kannst du etwas mehr über das Rett Syndrom erfahren (nur in englischer Sprache)
Stand der Forschung
Die Entdeckung des MECP2-Gens und seiner Mutation als Ursache des Rett Syndroms im Jahr 1999 durch das Forscherteam um Huda Zoghbi M. D. war ein sehr bedeutsamer Meilenstein in der Rett-Forschung. Im Jahr 2007 konnte Prof. Adrian Bird in einem Maus-Experiment zeigen, dass typische Rett Symptome reversibel gemacht werden konnten. Seitdem erhielt die Rett-Forschung eine erhöhte Aufmerksamkeit durch die Pharmaindustrie, Forscher und Biotechnologieunternehmen. Zahlreiche wohltätige Organisationen sammeln weltweit Spenden für die Forschungfinanzierung, mit dem Ziel ein Heilmittel zu entwickeln. Wann und ob dies überhaupt kurz- oder mittelfristig realisierbar ist, kann heute niemand sagen.
Aus diesem Grund möchte ForLea durch die Ermöglichung der Delfintherapie bewirken, die Krankheit JETZT so gut es geht zu stoppen, um Lea´s Leben so positiv wie nur irgendwie möglich zu verändern. #StopRettNow
Weitere und ausführlichere Informationen zum Verlauf der Krankheit und zum aktuellen Stand der Forschung findet Ihr auf folgenden Websites:
http://reverserett.org/research/